ماذا تعرف عن متلازمة داون؟

بسم الله الرحمن الرحيم
تعتبر متلازمة داون Down’s Syndrome واحدة من أكثر الأمراض الجينية انتشاراً
و أحد أهم أسباب التأخر العقلي في الأطفال.
لكن ما السبب في ظهور تلك المتلازمة؟
الاسم الأخر لمتلازمة داون هو trisomy 21،
حيث أن المصاب بهذه المتلازمة يمتلك نسخة إضافية من الكروموسوم (المورث الصبغي) رقم 21.
هناك أيضاً أسباب أخرى للاصابة بلمتلازمة لكنها جميعاً تشكل حوالي 5%
من الحالات مقابل 95% لحالات كروموسوم 21 الثلاثي.
و لكن كيف يمكن لأحدهم أن يحصل على 3 نسخ من كروموسوم 21؟
النظرية الأقوى في الاجابة على هذا السؤال هي تقدم سن الأم،
حيث تفشل الكروموسومات في الانفصال بشكل سليم أثناء انقسام البويضة،
في ظاهرة تسمى non-disjunction أو عدم الانفصل.
فبالتالي يحصل الطفل على نسختين (عوضاً عن نسخة واحدة في الحالات الطبيعية)
من الأم و نسخة من الأب.
و حيث أن هذه المشكلة متلازمة، فهي تحتوي على عدة مشاكل تتعلق بأجهزة الجسم المختلفة.
أهمها التأخر العقلي الذي يتراوح ما بين البسيط و الشديد،
زيادة الجلد في العنق و الرأس، ضعف عضلات الجسم بشكل عام،
العقم، مشاكل النظر،
و صعوبات الهضم.
إلى جانب الكثير من المشاكل الأخرى التي قد توجد بشكل أقل انتشاراً من تلك التي ذكرتها.
تعتبر متلازمة داون أحد الأمراض التي يمكن اكتشافها قبل الولادة
و ذلك عن طريق فحوصات ما قبل الولادة و أهمها الأشعة الصوتية
و تحاليل الدم و السائل الأمنيوسي.
أما عن حياة مرضى داون فهي في الغالب سعيدة و طبيعية إلى حد كبير،
فأولئك المصابون بتأخر عقلي بسيط يمكنهم الالتحاق بالمدارس العادية
و الدراسة بها كغيرهم من الأطفال،
أما الذين يعانون من تأخر شديد
فيمكنهم أيضاً التعلم في بعض المدارس الخاصة بمثل هذه الحالات.